长沙华东试管婴儿关于地中海贫血的13个问答准爸妈需要知道这些!

2021-06-23 来源: 本站 编辑: 佚名
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地中海贫血是地中海贫血的简称,也称为海洋性贫血和地中海贫血,是以地中海沿岸国家最早发现地中海贫血命名的。长沙华东体外受精

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)缺失,减少或阻止血红蛋白中一个或几个珠蛋白肽链的合成,导致血红蛋白组成改变,进而导致慢性溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的损伤,地中海贫血可分为地中海贫血和地中海贫血。

根据临床症状,地中海贫血可分为静止型、轻度型(标准型)、长沙华东IVF中间型(血红蛋白H病、HbH病)和重度型(HbBart胎儿水肿综合征),地中海贫血可分为轻度型、中度型和重度型。

Geopoverty是一种单基因遗传病,在世界上分布广泛,涉及人数最多。主要见于地中海沿岸国家和东南亚国家。我国长江以南广大地区贫困发生率较高,特别是广西、广东、海南省,以及云南、贵州、福建、江西、湖南、四川、重庆、香港、台湾省等省(区)和长沙华东试管婴儿城。

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中国北方主要分布在古代丝绸之路沿线的陕西、甘肃、新疆的一些地区,这应该与东西方的人员交流有关。近年来,随着经济社会发展和改革开放,人口流动频繁,湖北、江苏、浙江、上海、北京等地出现了少量病例。

贫血是指血液中红细胞或血红蛋白数量的减少。一般来说,轻度贫血不会对人体造成影响,但严重贫血会使人体组织获得的氧气供应不足,从而引发疾病。

贫血有很多种,最常见的是营养性缺铁性贫血和地中海贫血。营养性缺铁性贫血是由于人体内铁元素不足引起的,可能是由于食物摄入不足或失血过多造成的铁流失。使用铁或食用含铁量高的食物可以纠正这种贫血。

但是,地中海贫血完全不同。是由基因缺失或突变引起的遗传性贫血,目前药物无法治愈。

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地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病。大多数人携带有缺陷的地中海贫血基因,但没有表现出临床症状。他们被称为地中海贫血基因携带者,主要包括静止型地中海贫血、轻度地中海贫血和轻度地中海贫血,通常在地中海贫血筛查或家族调查中发现。世界上大约有3.5亿地中海贫血基因携带者。

携带有地中海贫血基因缺陷并表现出中重度贫血症状的中重度地中海贫血患者称为地中海贫血患者,临床表现不同,贫血程度也不同。

没有明显症状或轻微症状,不影响日常生活和工作,不需要特殊治疗,但异常基因可能会遗传给下一代。这种地中海贫血经常被忽视。未经检查,这类人不知道自己是地中海贫血基因携带者。

临床表现千差万别,包括贫血、乏力、肝脾肿大、轻度黄疸。重症患者需要定期输血和排铁。在寒冷、发热等应激状态下或服用某些药物后会诱发急性溶血,加重贫血,甚至引起溶血危象,危及生命。

大多数患有严重地中海贫血的胎儿在妊娠晚期会出现水肿综合征。超声检查提示胎盘较厚,胎心较大,胸膜腔和腹腔积液,可能导致胎儿宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症,甚至危及生命。

重度地中海贫血患者一般在出生时无临床症状,通常在出生后3 ~ 6个月开始逐渐发生贫血,伴有脸色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;

如果不进行规范治疗,随着年龄的增长,会逐渐出现典型的地中海贫血特殊面容,如头部增大、前额凸起、颧骨突出、眼距变宽、鼻梁塌陷等。

呼吸道感染和心力衰竭等并发症容易危及生命,必须定期输血和排铁治疗

如果父母染色体上携带这种异常基因,后代可能会遗传这种异常基因,可能会患地中海贫血。

目前地中海贫血尚无药物和成熟的基因治疗方法,地中海贫血基因携带者不需要特殊治疗,中重度地中海贫血患者需要定期输血和排铁维持生命。

脾切除术只是地中海贫血的姑息疗法。造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血的一种可能途径,对HLA相同的地中海贫血移植成功率高。

近年来,移植技术成熟的医疗机构开展的半相容地中海贫血移植成功率较高,但治疗费用昂贵,存在5%-10%的失败风险。因此,地中海贫血高发地区婚前和产前筛查、诊断和干预是预防和控制地中海贫血最有效的措施。

大多数地中海贫血基因携带者没有临床症状,只是表现出一些异常的血液学表型(如MCV和MCH等)。).这些异常血液学指标可以通过简便易行的地中海贫血筛查方法,如血常规检查、血红蛋白分析等发现,进而发现地中海贫血疑似患者或基因携带者。

如果地中海贫血筛查结果提示地中海贫血可疑,则需要进一步进行地中海贫血基因检测,以确认是否为地中海贫血及其类型。每个人一生只需要筛查一次地中海贫血,越早越好,可以在婚检、孕检或者产检的时候做。地中海贫血高发地区也可以对新生儿和体检发现贫血的儿童进行地中海贫血筛查。

地中海贫血基因检测是地中海贫血患者或地中海贫血基因携带者最直接有效的检测方法。正常人有4个地中海贫血基因,如果只有一个地中海贫血基因,

贫基因缺失或突变为静止型地贫,这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现,地贫筛查通常也检测不出来,所以即使地贫筛查结果正常,也不能完全排除这类地贫。

 

  地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。

  因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

  若夫妇一方是静止型α地贫,另一方是轻型α地贫,则有一定几率孕育一个中间型地贫儿。但是,静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现,容易被误认为正常而漏诊。长沙华东试管婴儿因此,若夫妇一方筛查结果正常,另一方仍然有必要进行地贫筛查。

  若夫妇双方都是静止型α地贫(除部分非缺失型α地贫外),地贫筛查结果提示正常,孕育中重型地贫宝宝的几率极低,可以正常妊娠并做好孕期保健。

  地贫主要分成α地贫和β地贫两类,夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响。地贫难治可防,其防控原则是阻止重型地贫儿的出生。

  如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),则有一定几率孕育中重型地贫儿,在怀孕后需要尽早进行产前诊断,确认胎儿的地贫基因类型,必要时采取相应医学干预措施。

  夫妇双方携带的是同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应尽早做产前诊断。

  如果确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。长沙华东试管婴儿

  如果确定为中间型地贫儿,则由家长在遗传咨询医生充分告知,以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠。

  目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿,PGD)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。

  夫妇双方确定为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),妻子怀孕以后,所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿,1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫。

  地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生。所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史,在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断,通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿的地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。

  目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等。

  检查时间分别为:绒毛取材术通常在孕10周——14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行。如有条件,建议行绒毛取材术尽早诊断。

  一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;

  二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;

  一级预防即婚前孕前预防:新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析,对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测,明确夫妇双方地贫基因携带状况,指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断,或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕,达到优生目的。

  二级预防即产前预防:夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外),需要在怀孕后尽早进行产前诊断,确定胎儿地贫基因类型,评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇,建议尽早采取干预措施,避免重型地贫儿出生。

  三级预防即地贫患儿早诊早治:对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查,做到早发现、长沙华东试管婴儿早治疗,预防和减轻疾病对患儿身心的影响,改善患儿生命和生活质量。

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