深晚报道 2018 年深圳产前诊断发现试管什么样的人适合移植囊胚 189 例重度地贫 全市 89 家

2021-06-23 来源: 本站 编辑: 佚名
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2018年末有报道称,深圳产前诊断查出什么样的人适合胚泡移植。重型地中海贫血189例,全市89家医疗机构可免费筛查地中海贫血。5月8日是世界贫困日。广东是地中海贫血高发地区之一,每六个广东人中就有一个是地中海贫血基因携带者。

记者从深圳市卫健委了解到,从2017年起,深圳将推出针对常住孕妇和夫妇的免费贫困筛查项目。2018年,共有341,700名孕妇和139,500名配偶参加了地中海贫血筛查。结果显示,在两对夫妇中发现了505名携带相同类型地中海贫血基因的孕妇。产前诊断发现189例重型地中海贫血,并采取干预措施。

Geopoverty是一种分布最广、累积种群最多的单基因遗传病。携带同一类型地中海贫血基因的夫妇,有1/4的机会生出严重的地中海贫血。

找个北方姑娘,孩子不会穷吗?有些广东男人会在心里默想这个问题。什么样的人适合试管内胚泡移植?答案是,不一定!北方地区也有地中海贫血病例的报道,也就是说地中海贫血的基因随着人口的迁移而传播到北方人群,而且并不仅仅是南方人有地中海贫血。

地中海贫血的筛查不应该是侥幸。在地中海贫血高发地区进行婚前、孕期和产前干预,是预防中重度地中海贫血儿童出生的最有效措施。

深晚报道2018年深圳产前诊断发现试管什么样的人适合移植囊胚189例重度地贫全市89家医疗机构可免费筛查地贫

2018年,深圳市共有34.17万名孕妇和13.95万名配偶参加了地中海贫血筛查。其中两对夫妇共发现505例同型地中海贫血基因孕妇,经产前诊断确诊为重型地中海贫血189例,并采取干预措施。

自2017年起,深圳启动了针对常住孕妇和夫妇的免费贫困筛查项目,包括:深圳市新婚夫妇和怀孕夫妇;孕前未进行贫困筛查且一方或双方为深圳市常住居民的怀孕夫妇。

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专家建议,夫妇在孕前应筛查地中海贫血,孕前未筛查地中海贫血的夫妇,孕后应尽早筛查。

如果夫妻一方或双方血常规检查结果阳性,双方都要进行血红蛋白分析。如果双方血红蛋白分析都是阳性,那么双方都需要基因诊断。如果基因诊断双方都是同类型地中海贫血的携带者,则必须在怀孕后尽快进行产前诊断。

目前,全市有89家贫困筛查机构可以免费筛查贫困。夫妻持身份证或居住证去服务机构可以获得免费筛查。

新婚夫妇、计划怀孕的夫妇、孕前未进行贫困筛查的怀孕夫妇,且双方或一方为深圳市常住居民。

你只需携带相关身份证明(身份证或居住证)到全市筛查机构参加筛查,如有疑问,可遵循筛查机构的指导。

(4)对地中海贫血筛查阳性的夫妇建立阳性档案,咨询产前优生门诊,按照指南进行地中海贫血基因检测。

地中海贫血的全称是地中海贫血,又称海洋性贫血和地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血。正是由于珠蛋白基因(地中海贫血基因)的缺陷,导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链减少或不能合成,从而导致血红蛋白组成的改变和溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链的损伤,地中海贫血可分为地中海贫血和地中海贫血两种。

贫血是指血液中红细胞或血红蛋白数量的减少。轻度贫血不会影响你,你也不会注意到,但重度贫血会让身体缺氧,生病。

贫血有很多种,日常生活中最常见的类型是饮食缺铁引起的营养性缺铁性贫血。当你从食物中得不到足够的铁时,你就会患缺铁性贫血,这种贫血可以用铁来治愈,而地中海贫血是要

地中海贫血作为一种隐性遗传病,是一种在世界范围内广泛分布且涉及人数最多的单基因疾病。是长江以南省份发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其是广东、广西和海南。

研究数据显示,广东人群地中海贫血基因携带率约为16.8%。大多数人只携带地中海贫血基因,没有表现出任何贫血症状。我们称他们为地中海贫血基因携带者。

是我国长江以南地区发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤其是广西、广东和海南。广西地中海贫血以地中海贫血为主,地中海贫血基因携带率约为24.5%。广东地中海贫血基因携带率约为16.8%,海南约为15.63%,四川、湖南、江西约占人口的2%

l中度地中海贫血:中度地中海贫血的临床表现差异很大,会出现轻中度贫血。中度贫血患者会出现疲劳、肝脾肿大和轻度黄疸。在紧急情况下或服用某些药物时,急性溶血会加重贫血,甚至导致溶血危象,危及生命。

l重度地中海贫血:重度地中海贫血的胎儿通常在妊娠晚期出现水肿综合征,可能导致死产或出生后立即死亡,孕妇生命可能有危险。重型地中海贫血患者出生时无临床症状。一般3-6个月后贫血逐渐加重。随着年龄的增长,眼睛之间的距离会变大

、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命危险,需要终生输血去铁治疗维持生命。

 

  地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。

  正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。

  地中海贫血是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度 - 地中海贫血的方法,但大约只有 25% 的患者有配型相合的供者。试管什么样的人适合移植囊胚但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。

  因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。

  地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

  有一类 地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几平没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来。即使若夫妇二人都是静止型 地贫,也不会生育出中重度 地贫宝宝。

  地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达 16.8%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

  10.为什么我筛查结果正常,我丈夫还要进行地贫筛查?有夫妇二人都要接受地贫筛查的必要吗?

  若妻子本人是静止 地贫,丈夫是一个标准型 地贫基因携带者,则会有 1/4 的机率生育一个中度地贫的患儿。但是,静止型 地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是,若夫妇二人都是静止型 地贫,试管什么样的人适合移植囊胚则不会生育出中度地贫的宝宝。

  地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质 ( DNA ) 对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有 1/4 的机率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

  绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。

  父母双方若为同类型轻型地贫 ( 即地贫基因携带者 ) ,怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有 1/4 是正常胎儿、1/2 是轻型地贫 ( 同父母一样 ) 、1/4 的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,试管什么样的人适合移植囊胚所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

  地贫分成 地贫与 地贫两类,父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响 , 我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。

  如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有 1/4 的机率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。

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